二氢嘧啶酶缺陷症研究进展

摘要

二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病,以二氢嘧啶尿为特征,具有高度的表型异质性,DPYS为其致病基因,全球共有不到40例病例报道,尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑的患者,基因测序为该病的主要确诊手段。现对该病的发病机制、临床表现、基因型特点及最新研究进展作一综述。