自身炎症性疾病与自身免疫性疾病

摘要

随着社会发展，因遗传或环境因素所致基因病变导致的自身免疫性疾病逐渐引起医学界的高度关注。如何正确认识单基因或多基因病变引起的免疫功能缺失或免疫功能紊乱（免疫失调）性疾病，清晰了解从纯粹自身炎症性疾病到纯粹自身免疫性疾病的免疫性疾病链以及对免疫性疾病链中疾病个体恰当地实施分类治疗，已成为风湿免疫科的重要课题。自身炎症性疾病是针对自身组织、器官的免疫性炎性疾病，固有免疫细胞异常反应是自身组织损伤的直接原因；自身免疫性疾病以识别自身／非己的适应性免疫耐受机制破坏为特征，适应性免疫细胞异常反应导致自身组织炎性损害。病变基因仅涉及固有免疫细胞异常反应，其所致称为纯粹自身炎症性疾病；如病变基因仅涉及适应性免疫细胞异常反应，其所致疾病称为纯粹自身免疫性疾病；如果兼具自身炎症性疾病．自身免疫性疾病双重病理特性，既为自身免疫性中间型疾病。有目的地寻找患病个体的自身炎症性和自身免疫性疾病特征，将有助于更准确地把握患者病情，合理、精细地制定靶向性明确的治疗方案。传统观念把全身型幼年特发性关节炎（So—JIA）归类于自身免疫性疾病，但近年研究发现So—JIA患者病变以自身炎症为特征，So—JIA病理环节中无自身抗体参与及组织相容性抗原相关性，炎性细胞因子TNF—a、IL-1β、IL-6、IL-1β等在So—JIA具有突出致病作用。重新认识So-JIA多基因、异质性自身炎症性疾病特征，可以帮助临床制定靶向性更为明确的治疗方案。