伴甲状旁腺功能低下的线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征2例

摘要

线粒体是细胞的能量工厂，线粒体功能异常可致多系统受累而导致线粒体病（MD），通常能量需求高的器官先受累，而内分泌系统是除肌肉及中枢神经系统（CNS）外最易受累的系统，如线粒体DNA（mtDNA）3243A〉G突变可导致线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征（MELAS）及糖尿病，但少有合并甲状旁腺素（PTH）低下的报道，本研究报道伴PTH减低的mtDNA 3243A〉G突变MELAS患儿2例，以丰富mtDNA3243A〉G突变的临床表型。