猪Lmbr1基因部分cDNA序列的克隆及序列分析

摘要

利用RT-PCR和RACE方法克隆了正常猪和全同胞多趾猪Lmbr1基因部分cDNA序列并进行了序列分析.结果表明,正常猪该序列长1 797 bp,其中CDS序列1 178 bp, 3′UTR序列619 bp.全同胞多趾猪该序列长1 069 bp,其中CDS序列768 bp, 3′UTR序列301 bp.正常猪与多趾猪Lmbr1基因的CDS序列相似性近77%,而3′UTR序列相似性不足20%.两者的CDS序列在755～768 bp间,共发生13个核苷酸突变:G755C、A756T、A757G、T758C、C759A、A760G、C761T 、T762 G、A763C、G764T、A765G、T767G、T768A.其中,前11个突变属于错义突变,导致相应的氨基酸序列中4个氨基酸发生变化:G突变为A、I突变为A、T突变为V、R突变为L;后2个突变属于无义突变,导致阅读框提前终止.猪Lmbr1基因发生突变能引起SHH的异常表达,这可能是导致猪多趾发生的根本原因.