一个遗传性血管性水肿家系基因分析

摘要

目的 对一个Ⅱ型遗传性血管性水肿(HAE-Ⅱ)家系进行基因分析,明确其分子生物学机制.方法 根据HAE-Ⅱ突变位点局限的特点,采用快速有效的检测策略对该HAE-Ⅱ家系进行突变类型分析,设计突变位点特异性引物,扩增外显子8,对扩增产物进行测序,并将序列与GenBank C1-INH基因序列相比较,与正常人进行对照.结果 2例患病家系成员突变类型相同,核苷酸序列18 059发生C到T的突变,密码子CGC→TGC,第444位的精氨酸由半胱氨酸替代,而正常人中无此改变.结论 本例家系突变位点与国外报道相同,HAE发病可能无种族差异.