东北汉族人群中IRF6基因单核苷酸多态性与非综合征唇腭裂的相关性研究

摘要

目的 探讨干扰素调节因子6基因rs2235371,rs2013162位点单核酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂的相关性.方法 收集东北地区非综合征唇腭裂患儿165例,患者父亲109例,患者母亲118例,核心家系101例,对照组164例.采用聚合酶连-限制性片段长度多态性方法检测基因多态位点的基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析.结果 病例对照研究结果显示,单纯唇裂和唇腭裂rs2235371位点的GG基因型频率存在显著差异(P＜0.05),而在单纯腭裂组比较,差异无统计学意义(P=0.11).采用传递不平衡分析研究发现,干扰素调节因子6基因rs2235371位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过度传递(P＜0.05),而在腭裂组没有统计学意义.rs2013162位点基因型无明显统计学意义.但C等位基因在单纯唇裂组与唇腭裂都存在过度传递.rs2235371与rs2013162位点的FBAT分析中未见统计学意义.结论 干扰素调节因子6基因rs2235371位点G等位基因与东北人群的非综合征唇腭裂存在相关性.