母血中胎儿游离DNA进行地中海贫血的无创产前诊断研究

摘要

目的 探讨母血中胎儿游离DNA进行地中海贫血的无创产前诊断价值.方法 选取我院2014年6月～2016年1月的10例地中海贫血妊娠妇女为研究对象,与传统的羊水穿刺诊断进行比较,采用孕妇外周血血中胎儿游离DNA高通量测序诊断,分析高通量测序方法的检出率、误诊率、漏诊率.结果 胎儿游离DNA高通量测序的检出率、误诊率及漏诊率分别为90.0％(9/10)、0.0％(0/10)和10.0％(1/10),与金标准比较基本一致,可以用于地中海贫血的诊断.结论 胎儿游离DNA高通量测序可以用于地中海贫血的无创产前诊断,对临床有一定的指导及应用意义.