44-47号外显子缺失的杜氏肌营养不良1例并文献复习

摘要

杜氏肌营养不良(Duchenne型肌营养不良,DMD)是儿童常见的肌病,当其不以运动发育落后为该病的首要表现时易被忽视.基因缺失为DMD患儿确定的主要突变,占60％～65％.该疾病患儿走路为鸭型步态,由卧位到站立位时有一个特殊的过程,即“Gower征”.婴幼儿的“Gower征”容易被忽视,AST、CK升高缺乏特异性,因此对儿童不明原因肝功能及肌酶谱异常需提高警惕.早期基因检测是一种确诊Duchenne型肌营养不良的快速、有效的方法.明确相应基因位点的缺失可能对患儿的预后进行早期评估.