肝豆状核变性合并肝性脊髓病1例报道

摘要

肝豆状核变性作为一种罕见的神经系统疾病,其肝脏损害最为显著,肝功能衰竭所致的代谢紊乱又常导致其他相关并发症.本文报道1例肝豆状核变性合并肝性脊髓病患者在原发病基础上出现脊髓病变的相关症状.本例患者于2013年确诊为肝豆状核变性,后多次入住安徽中医药大学第一附属医院行排铜保肝治疗,2018年4月患者开始出现四肢远端麻木、力弱,进行性加重,半年内发展至不能行走.目前诊断为肝豆状核变性合并肝性脊髓病,治疗上予以营养神经、保肝排铜等综合治疗.肝豆状核变性和肝性脊髓病都与肝脏损害关系密切,合并报道尚不多见,为探究兼病时的诊断要点及治疗的相关性,特此报道.