遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理研究

摘要

目的 研究遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理特征,评估该病在北京地区住院人群中的发病情况.方法 94例结直肠癌组织标本均采集自2012年3～9月于北京市中西医结合医院及解放军总医院住院接受手术治疗并经病理确诊为结直肠癌的患者.使用免疫组化方法对肿瘤组织内错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的蛋白表达情况进行检测.结果 94例结直肠癌患者中,至少有一种错配修复基因表达为阴性的共有13例,其中MLHI表达为阴性的有3例,MSH2表达为阴性的有11例,MSH6表达为阴性的有2例,PMS2表达为阴性的仅有1例,遗传性非息肉病性结直肠癌的发病率为13.83％,MSH2基因突变所占比例达84.62％,与遗传性非息肉病性结直肠癌国际合作组织提供的数据(40％)相比,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 北京地区住院的结直肠癌患者中,遗传性非息肉病性结直肠癌发病率高于世界每年新发病例的水平,且MSH2基因突变致病尤为突出.