无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的临床对比研究

摘要

目的 比较无创产前DNA检测与传统的产前诊断在妊娠妇女产前诊断中的临床疗效.方法 选取于2013年3月份至2016年5月份自愿于本院接受无创产前DNA检测的963例单胎的娠妇作为研究对象,对外周围血DNA高通量测序结果异常者进一步采取传统的产前诊断(即羊水染色体核型诊断),并对所有新生儿进行电话随访.结果 963例妊娠妇女完成了无创产前DNA检测,结果异常者共计11例,此中21-三体染色体异常检验阳性者为7例,18-三体染色体异常检验阳性者为3例,13-三体染色体异常检验阳性者为1例.对结果异常的妊娠妇女进行羊水染色体核型诊断,此中7例确诊为21-三体染色体异常,3例确诊为18-三体染色体异常,1例确诊为13-三体染色体异常.以上外周围血游离DNA高通量测序结果与羊水染色体核型诊断结果的相符度为100%.结论 对于妊娠妇女的产前筛查,无创性产前DNA检测对于21-三体染色体异常、18-三体染色体异常及13-三体染色体异常等非整倍体染色体异常的准确率高,与传统的产前诊断相比创伤小,值得在临床中进行推广.