论耳聋基因突变位点检测筛查的方法分析

摘要

目的 探讨和分析运用基因芯片法检测耳聋患者人群中的突变基因,并分析器耳聋预防与阻断中的临床应用价值.方法 运用基因芯片的方法来进行突变位点的具体检测,通过采集聋哑人58例患者的外周静脉血,然后提取受检者基因组的DNA进行PCR扩增和杂交以及扫描检测,运用该种方法能够同时检测四种比较常见的耳聋相关基因当中的9种热点的突变状况.结果 经过对耳聋患者通过基因芯片数据检测,结果显示共有25例患者存在致聋基因突变,占比例为43.10%.属于野生型共31例,占到53.44%.属于GJB2基因突变的共11例(18.97%),其中包括235delC位点纯合突变型共2例(3.45%),属于235delC位点杂合突变型的共5例,属于235delC和176del16位点复合杂合突变型的共2例(3.45%),属于299delAT位点杂合突变型的共5例(8.6%);属于SLC26A4基因突变的共21例(36.21%),其中包括2168A大于G位点杂合突变型的共2例(3.45%)和IVS7-2A大于G位点纯合突变型的共5例(8.62%)以及IVS7-2A大于G位点杂合突变型的共14例(24.13%).结论 基因芯片属于目前基因检测的有效方法,能够在预防患者"聋-聋"的垂直传递,并降低聋儿的出生率方面发挥十分重要的作用.