肺腺癌中表皮生长因子受体基因突变与拷贝数的检测分析

摘要

目的检测肺腺癌组织中表皮生长因子受体（EGFR）19、21外显子基因突变和拷贝数,分析EGFR基因突变和拷贝数变化的相关性。方法应用荧光定量PCR技术和荧光原位杂交（FISH）技术分别检测58例肺腺癌患者肿瘤组织中的EGFR基因突变和基因扩增,用χ~2检验进行数据分析。结果 58例肺腺癌患者组织中,EGFR19、21外显子突变率为43.1%（25/58）,其中2例存在两种类型的突变。EGFR基因拷贝数增加阳性率为51.7%（30/58）,包括8例扩增,22例高多体扩增。不同分化程度的肺腺癌组织间,扩增阳性率差异无统计学意义（P＞0.05）,低分化癌的突变率低于高、中分化癌（P＜0.05）。EGFR基因突变与EGFR基因拷贝数之间显著相关（P＜0.01）。结论肺腺癌组织具有较高的EGFR基因突变率和扩增阳性率;联合检测EGFR基因拷贝数和基因突变,更有利于靶向药物的筛选。