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陈诗恺; 陈韭铭; 孙顺昌;
上海交通大学医学院附属瑞金医院北院 检验科 上海201801;
腓骨肌萎缩症; C1orf194基因; 突变; 相互作用蛋白;
机译:由SPTB基因的新型纯合突变引起的遗传球致胞致症的情况误诊为(由于KLF1基因突变引起的3-丘脑血症患者
机译:腓骨肌萎缩症的神经电生理及病理学特点(附2例报告)
机译:腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)
机译:从单细胞中的突变机制到癌症基因组中的突变模式
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析
机译:FGD4基因中的一种新突变导致腓骨肌萎缩症。
机译:致突变特异性及基因毒物机制和生物活化途径的预测:5-硝基萘的致突变性作为实例
机译:双低(00)fad3等位基因的等位基因双低等位基因(A)的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物(甘蓝型油菜)的低亚麻酸突变体(LLMut),是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低(00)和低亚麻酸突变体(LLMut),用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因,fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法,用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低(00 )和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体(LLMut)的微测序反应,fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低(00)和低亚麻酸突变体(法学硕士
机译:多发性硬化症基因,其中的突变以及利用MS基因序列诊断MS疾病的方法。还声称是MS基因中的种系突变
机译:表达产物抗体药物的蛋白质粒的Horm 人类生长的脱氧核糖核苷酸突变蛋白的突变肽,用于巨人症和肢端肥大症的治疗以及用于基因治疗;
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