Telethonin与MSTN在进行性肌营养不良患者肌肉中的表达

摘要

目的 Telethonin是一种重要的肌节蛋白,肌肉抑制素(myostatin,MSTN)是骨骼肌生长发育抑制因子,本文主要目的是探讨Telethonin和MSTN基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性.方法采用Western blot方法分析肌营养不良患者中Telethonin和MSTN蛋白的表达水平;为进一步分析Telethonin蛋白对肌营养不良病理发生的作用,构建了Telethonin的反义表达载体,转染肌原性细胞系C2C12,研究阻断Telethonin基因表达(Knockdown)对成肌细胞增殖分化的影响.结果发现在一些肌营养不良患者中Telethonin蛋白表达缺失,而在这些患者的肌肉组织中MSTN蛋白表达正常但存在加工障碍;此结果提示,Telethonin蛋白可能参与MSTN蛋白的加工成熟过程.采用反义技术阻断Telethonin基因表达后,C2C12细胞增殖受到明显抑制.结论 Telethonin和MSTN可能与一些类型肌营养不良的病理发生密切相关.