中国人家族性腺瘤性息肉病的基因型与临床表型的关系分析

摘要

目的 分析中国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因型与表现型的相关关系.方法 14个经过了APC基因胚系突变检测的FAP家系患者,将所发现的APC基因胚系突变类型与临床特征进行综合分析.结果 位于密码子443、779、1062、1068、1309、1308、1394、c.657+1和c.532-2微小突变的患者均表现为密集型息肉病,2例大片段缺失的患者表现为中间型息肉病,3例APC基因突变阴性的患者中2例表现为中间型息肉,1例表现为衰减型息肉病.结论 中国人密集型息肉病APC基因突变范围较西方报道的位于密码子1250～1464之间广.