非阻塞性无精症与X染色体上RBMX及其同源9号染色体上类序列之间RBMXL9的关联(英文)

摘要

目的:研究 RBMY 在常染色体和 X 染色体上的同源物与非阻塞性无精症(NOA)之间的关联,NOA 的遗传因子可能位于常染色体而非 Y 染色体上。方法:67名日本 NOA 患者和105名生育能力正常的志愿者的外周血粒细胞用蛋白酶 K 后,用盐析法提取其中的染色体 DNA。用表达序列标签(EST)缺失技术和微卫星多态技术分别分析 X 染色体上 RBMX 其同源9号染色体上类序列 RBMXL9的 DNA。结果:我们检测了 RBMX中及其周围6个 EST,结果在一个 NOA 患者中发现 SHGC31764缺失,在另外一个 NOA 患者中发现 DXS7491缺失,对照组中没有发现任何缺失。RBMXL9附近的9个微卫星标记的关联性研究表明患者 D9S319不如对照组普遍,但 D9S1853却多于对照组。结论:研究表明 RBMX 中或者其周围的缺失可能与 NOA 有关。另外,9号染色体上 RBMXL9临近的标记分析结果表明该基因的变体也可能与 NOA 有关。本研究是首例关于RBMX 及 RBMXL9与 NOA 关联的报道,还有待进一步深入的研究。