家族性混合型高脂血症:临床诊断标准及遗传流行病学研究进展

摘要

@@ 家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidaemia;FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因常染色体显性遗传病[1].1973年Goldstein JL和Rose HG在心肌梗死的幸存者中发现,并于1986年由Goldstein在美国西雅图学术会议上首次加以命名.FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病,是较常见的高脂血症[1-4].本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白(LDL)颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述.