贵州水族遗传标记多态性调查及族源探究

摘要

目的：1.评估CSF1PO、D3S1358、D5S818等22个基因座在贵州水族人群中作为法医学遗传标记的效能。调查DYS390，DYS391，DYS392等23个Y-STR基因座和线粒体DNA在贵州水族群里中的多态性。2.探究贵州水族族源以及与其他16个民族群体之间的遗传差异。　　方法：1.采集贵州水族无关个体血样400份，采用Chelex-100法提取血样 DNA；2.用PowerPlex?Fusion，PowerPlexY23扩增体系进行22个常染色体和23个Y染色体的STR复合扩增，扩增产物用ABI3500遗传分析仪进行毛细管电泳分离，使用Gene mapper ID-X1.3软件进行基因分型；3.对mtDNA进行PCR扩增，序列测定，拼接以及多态性命名；4.使用Powermarker，WinArl3.5，MAGE4.0等软件，统计各群体遗传多态性数据并对群体间遗传结构进行分析。　　结果：1.完成检测303个样本的22个常染色体基因座，共检出227个等位基因，各等位基因频率分布在0.0036~0.5324之间，22个STR基因座的杂合度（H）在0.5927~0.8907之间，多态信息含量（PIC）在0.5314~0.8819之间，个体识别能力（DP）0.7605~0.9778之间，非父排除概率（PE）在0.2822~0.7765之间，匹配概率（PM)在0.0222~0.2395之间。累积匹配概率(CPM)为3.4968×10-26，累积亲权指数（CPI)为3.4234×108，累积非父排除概率（CPE）为0.99999967585。2.完成检测200样本的Y-STR，共观察到了173个Y-STR单倍型，其中有154个独有单倍型，19个共享单倍型，Y染色体的单倍型差异度(HD)为0.9993；完成检测80个样本的mtDNA，总共观察到了75个mtDNA单倍型，其中有70个独有单倍型，5个共享单倍型。mtDNA基因座的单倍型差异度(HD)为0.9984；3.常染色体方面,贵州水族与广西汉族，广西壮族，广西瑶族之间的等位基因频率没有统计学意义，与其他民族的等位基因频率之间差异有统计学意义（P<0.05）。Y染色体贵州水族与其他民族的等位基因频率之间差异有统计学意义（P<0.05）；4.常染色体 STR的系统发生树显示16个民族主要分为两个主干，其中一个主干由云南壮族单独构成，另外一个主干由贵州水族与其余14个民族聚合构成。Y-STR的系统发生树显示11个民族主要分为两个主干，其中一个主干由广西瑶族单独构成，另外一个主干由贵州水族与其余9个民族聚合构成。　　结论：1.PowerPlex? Fusion，PowerPlex? Y23复合扩增体系均满足法医学检案的需要，可用于贵州水族群体个体识别和亲子鉴定；2.线粒体 DNA在贵州水族人群中有一定多态性；3.对贵州水族的族源研究结果进一步支持了此前学者提出的“广东广西迁来说”，贵州水族与其他民族群体之间的遗传关系与其语系和语族，地理，历史资料基本吻合；4.研究结果将促进贵州水族的族源研究，同时丰富我国民族研究资料，为后续各民族群体族源的推断以及民族群体间遗传关系的研究提供信息。

目录

声明

缩略词表

0引言

1.水族族源研究进展

2.常染色体STR遗传多态性研究

3.Y-STR在法医学上的研究与应用

4.线粒体mtDNA在法医学的研究进展

5.研究目的和意义

1.1材料

1.2方法

2.1贵州水族常染色体STR遗传多态性

2.2贵州水族23个Y-STR遗传多态性

2.3贵州水族与其他民族群体间的遗传关系

2.4贵州水族线粒体（mtDNA）基因座单倍型频率以及单倍型差异度

3 讨论

3.1民族群体的选择

3.2贵州水族遗传标记多态性探究

3.3贵州水族与其他民族群体的遗传关系

3.4贵州水族线粒体DNA（mtDNA）基因座多态性

4结论

5 创新点

参考文献

综述：贵州水族族源研究现状及法医遗传学标记应用

作者简历

致谢

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