家族腺瘤性息肉病癌变的危险因素分析及相关胚系基因突变的临床意义

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中英文缩略词表

第1章 引言

第2章 综述 家族性腺瘤性息肉病的最新诊断、监测和外科治疗策略进展

2.1 概述

2.2 临床分型

2.3 临床表现

2.3.1 肠内表现

2.3.2 其他胃肠道表现

2.3.3 肠外表现

2.4 发病机制

2.4.1 APC基因

2.4.2 MYH变异

2.5 FAP的病理学特征

2.6临床诊断

2.6.1 既往史与家族史

2.6.2 眼底检查及内镜检查

2.6.3 基因检测

2.7 FAP的外科治疗

2.7.1 FAP的外科手术时机

2.7.2 FAP外科治疗的术式

2.8 展望

第3章 资料与方法

3.1 资料与方法

3.1.1 患者资料

3.1.2 纳入标准

3.1.3 排除标准

3.2 研究方法

3.2.1 临床信息的研究方法

3.2.2 随访

3.2.3基因的检测方法

3.2.4 仪器

3.2.5 主要实验试剂及耗材

3.3 观察指标

3.4 统计学方法

第4章 结果

4.1患者临床资料

4.2 家族腺瘤性息肉病癌变与未癌变的临床及病理关系

4.3 FAP癌变与散发性结直肠癌变患者临床及病理关系

4.4临床特征与组织基因突变情况

第5章 讨论

第6章 结论

参考文献

导师、作者简介及在学期间所取得的科研成果

致谢