声明
摘要
前言
第一章人群遗传结构的研究范畴和现状
1.1本文涉及的遗传结构研究范畴
1.2人类学揭示的现代人群结构
1.3语言学研究揭示的现代人群结构
1.3.1世界语系划分
1.3.2我国人群的语系归属
1.4世界范围人群遗传结构的研究结果
1.4.1线粒体DNA和Y-DNA的研究
1.4.2 常染色体的研究成果
1.5我国人群遗传结构研究的一些成果
1.6单核苷酸多态性在研究人群遗传结构中的前景
1.7参考文献
第二章常染色体SNPS揭示的人群亚结构
2.1群体和样本
2.2数据和位点信息
2.2.1数据Ⅰ(Chromosome 21 SNP Project)
2.2.2.数据Ⅱ(Pan Asian SNP Project)
2.3方法和统计量
2.3.1个体聚类
2.3.2群体聚类
2.3.3多维尺度(MDS)分析
2.3.4群体的杂合度与Wright's Fsr
2.3.5群体的AMOVA分析
2.3.6群体的STRUCTURE分析
2.4结果
2.4.1个体聚类结果
2.4.2群体聚类结果
2.4.3 AMOVA分析结果
2.4.4 STRUCURE分析结果
2.5结论
2.6讨论
2.7参考文献
第三章从基因型到单倍型
3.1群体和样本
3.2数据信息
3.3连锁不平衡原理
3.4连锁不平衡的统计量及其性质
3.5影响连锁不平衡的因素
3.6在个体水平重建整条染色体的单倍型
3.7参考文献
第四章人群的连锁不平衡结构——LD Blocks
4.1群体和样本
4.2数据和位点信息
4.3方法和统计量
4.4结果
4.4.1考虑所有位点的结果
4.4.2只考虑MAF≥0.10的位点的结果
4.5 结论
4.6讨论
4.7参考文献
第五章混合人群的遗传结构〈一〉——美国黑人(African-American)
5.1群体和样本
5.2数据和位点信息
5.2.1.数据Ⅰ(Chromosome 21 SNP Project)
5.2.2数据Ⅱ(Perlegen Data)
5.3方法和统计量
5.3.1 FST的估计
5.3.2位点的祖先信息含量
5.3.3 挑选富含祖先信息的位点
5.3.4单倍型推断
5.3.5 STRUCTURE分析
5.3.6组内相关系数
5.4结果
5.4.1美国黑人及其双亲群体的等位基因频率分布
5.4.2美国黑人及其双亲群体的位点杂合度分布
5.4.3美国黑人及其双亲群体的FST分布
5.4.4基于基因型数据的个体聚类
5.4.5基于单倍型数据的STRUCTURE分析
5.4.6美国黑人及其双亲群体的连锁不平衡分析
5.5结论
5.6讨论
5.7参考文献
第六章混合人群的遗传结构〈二〉——维吾尔族(Uigur)
6.1群体和样本
6.2数据和位点信息
6.2.1数据Ⅰ(PanAsian Data)
6.2.2数据Ⅱ(Chromosome 21 SNP Project)
6.3方法和统计量
6.4结果
6.4.1 848个个体的个体聚类结果
6.4.2 18个群体的聚类结果
6.4.3 18个群体的STRUCURE分析结果
6.4.4群体的等位基因频率分布
6.4.5维吾尔族及其双亲群体的位点杂合度分布
6.4.6群体的FST分布
6.4.7挑选祖先信息位点(AIMs)
6.4.8利用AIMs进行个体聚类
6.4.9基于单倍型数据的STRUCTURE分析
6.4.10维吾尔族及其双亲群体的连锁不平衡分析
6.5结论
6.6讨论
6.7参考文献
第七章隔离人群的遗传结构——萨摩亚人(Samoan)
7.1群体和样本
7.2数据和位点信息
7.2.1 SNP数据和位点信息
7.2.2 STR数据和位点信息
7.3方法和统计量
7.3.1单倍型推断
7.4结果
7.4.1等位基因频率在人群中的分布
7.4.2位点平均杂合度在人群中的分布
7.4.3 基于基因型数据的群体聚类
7.4.4 STRUCTURE分析
7.4.5 Samoan的连锁不平衡分析
7.5结论
7.6讨论
7.7参考文献
后记
致谢
拟公开发表论文