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中国甘肃永昌骊靬人的父系遗传多态性研究

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1 INTRODUCTION

1.1 Study background

1.2 Y-chromosome variation as a population marker

1.3 Comparable populations analyzed in present study

2 MATERIALS AND METHODS

2.1 Samples and DNA extraction

2.2 Typing of Y chromosome DNA polymorphisms

2.3 Data analysis

3 RESULTS

3.1 genotyping results of binary and microsatellite markers

3.2 Haplogroup distributions and associated diversity

3.3 Haplotype distributions and associated diversity

3.4 Principal Component analysis

3.5 Rst values and MDS analysis

3.6 Mantel test

3.7 Phylogenetic analysis

3.8 Admixture analysis

3.9 Median-joining network

3.4 Forensic contributions

4 DISCUSSIONS

4.1 Liqian gene originating in North China

4.2 Mongols contribution to Liqian gene pool

4.3 Yugur and Liqian people being kindred populations

4.4 Failure to find an apparent link between the Liqian people and ancient Roman soldiers

5 CONCLUSIONS

REFERENCES

PUBLICATIONS

ACKNOWLEDGEMENTS

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摘要

骊轩人是一群居住在中国,甘肃河西走廊东端永昌县的一些村庄里的特殊群体,其中一些人具有异于中国汉族的典型欧洲人的体质特征。近年来,骊轩人因为有争议的古罗马军团起源的假设而闻名于世。上世纪50年代牛津大学的汉学家Homer Dub认为,在卡莱战役(公元53年)以后,一些罗马士兵被帕提亚王国俘获,在中国定居,而且汉朝允许他们建立罗马风格的城市。几十年过去了,这个假设仍被激烈的争论着。因为缺乏直接的证据,父系遗传贡献就显得尤为重要。为了检验这个假说,本研究使用多聚酶链式反应(PCR),限制性片段长度多态(PCR-RFLP)和变性高压液相色谱(dHPLC)的方法调查了由227个个体组成的四个中国西北人群的多于 12 个 Y 染色体单核苷酸多态位点,也同时使用Powerplex Y系统分析了这四人群的12个Y-STR多态位点。与全球范围内发表的各相关人群Y-DNA数据比较,得到如下主要研究结果: 1.在87个骊轩男性个体中,共检出11个Y-SNP单倍群和75个Y-STR单倍型。在单倍群水平上,因其高频的单一单倍群O-M122 (71.3%)的存在,骊轩人群表现出较低的遗传多样性值(0.47)。使用进化速率较快的12个Y-STR所得的遗传多样性值高于0.98。在本研究中,77%的骊轩 Y 染色体属于东亚特有的单倍群O-M175,而且单倍群O-M175的频率高于大多数中国北方的其他人群。 2.主成分分析(PC)和多维尺度(MDS)分析表明骊轩人和中国人群有较近的遗传关系,尤其是和汉族的遗传关系最近,而他们与中亚和西欧亚人群表现出较远的遗传关系。基于这两种分析,也可以得到一个结论:与 Y-STR 相比,尽管双等位多态位点有偏见,但是基于Y-SNPs的主成分分析和基于Y-STRs的多维尺度分析的结果是一致的。系统进化分析进一步肯定了骊轩人和汉族的遗传亲近性。 3.根据PC和MDS分析筛选出与骊轩遗传关系最近的古老人群:汉族和蒙古族。这两个人群假定为骊轩人的祖先人群,而骊轩人则被认为是这两个人群的杂合人群而进行混合度的计算,结果表明:汉族对骊轩人的父系遗传贡献高达70%之多,蒙古族对骊轩的遗传贡献相对较小。 4.在Median_joining network分析中发现,因曾有人认为有共同的族源而被称为兄弟人群的骊轩和裕固族表现出一定的遗传差异。 5.骊轩人与临近的人群表现出较近的遗传关系。这一事实在 Mantel test 分析中得到进一步的证实, Mantel检验表明与骊轩遗传关系较近的人群两两遗传距离和地理距离呈线性相关。 6.在统计学上,骊轩人和北方汉族之间的遗传差异不显著,和其余欧亚人群均表现出显著的遗传差异。 7.在与YHRD数据库中世界范围的数据比对发现,由9个位点组成的大多数骊轩单倍型与东亚和南亚单倍型相匹配,仅有2个单倍型和欧洲单倍型相同,但这两个单倍型属于东亚特异的单倍群O-M122。这一矛盾的结果可能源于快速进化Y-STR的回复突变。 总之,根据骊轩父系遗传变异的研究结果,不支持罗马军团起源说。当前的骊轩人更具一个汉民族亚人群的特征。本论文为骊轩的父系遗传组成提供了证据,也丰富了人类基因数据库。所选取的12个Y-STR多态位点组成的单倍型具有极高的分辨力,是亲子鉴定和个体识别的有利工具。

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