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前言
第一部分 肾上腺脑白质营养不良临床特点及基因突变研究
一.研究对象
二.研究方法
三.研究结果
四. 讨论
五.结论
第二部分 ABCD1新错义突变致病性分析及蛋白表达的研究
一. 仪器与试剂
三. 研究结果
四.讨论
五. 结论
参考文献
致谢
在读期间发表的文章
声明
楚闪闪;
上海交通大学;
X-ALD病; 293T细胞; 基因表达; 细胞病理学;
机译:DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告)
机译:X-连锁AGAMMAGLOBULINEMIA中国患者BTK基因突变及基因型与表型的相关性
机译:果蝇性决定基因X-连锁的正性X-连锁正性调节器中的女性特定性病变
机译:BRCA1基因突变类型在乳腺癌及其亲属患者中BRCA1基因突变类型的分子遗传学研究
机译:条件连锁法-在一个大型阿米什(Amish)谱系中搜索具有已知von Willebrand疾病主要基因突变的修饰基因。
机译:肾上腺失败的X-连锁的肾上腺脑白质营养不良造血干细胞移植后的反转没有证据
机译:阿狄森氏病患者脑X-连锁肾上腺脑白质营养不良的早期诊断改善了生存和神经系统的结果
机译:疑似病例报告索引16岁男性X连锁肾上腺脑白质营养不良患者表现为退行性中枢神经系统疾病。
机译:威斯科特-阿尔德里希综合征和X-连锁性血小板减少症的治疗性基因组编辑
机译:X-预防或治疗X连锁的肾上腺白质营养不良的物质的筛选方法
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