人、黑猩猩内含子的比较研究揭示其功能限制与复杂进化

摘要

DNA序列的保守性反映了其功能上的不同限制，这一原则，是比较基因组学研究方法最为重要的基石之一。根据这一原则，以人、黑猩猩的直系同源基因为研究目标，探索在这两个近缘物种分歧之后内含子的进化与功能上的限制。我们统计了内含子的长度、GC含量、插入缺失事件，并且发现内含子与外显子的基本特征是显著不同的，并且直接与它们在进化中的功能相关。本项研究获得了如下结果：(1)与外显子相比，内含子的长度较长，GC含量较低，这些性质与其在进化中的功能相关，(2)为了维持可变剪切，短小的内含子受到了强烈的自然选择作用，(3)短的插入缺失片段与该片段在内含子中的组合数呈现显著的正相关，并且插入缺失在内含子中并不是完全随机发生的，(4)内含子作为重组的增强子，在希尔--罗宾逊效应的影响下改变了自然选择的效能，从而影响了基因的进化。总之，以上结论表明，内含子的进化在一定程度上受到了自然选择的约束影响，以形成目前我们所观测的基因组结构，功能上的限制将迫使内含子中的突变与选择达到动态的平衡。

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第一章：文献综述

1.1基因组研究带来的契机

1.2内含子外显子结构

1.3遗传的分子痕迹

1.3.1突变模型

1.3.2插入与缺失

1.4生物进化的驱动力

1.4.1自然选择学说(natural selection)

1.4.2中性学说(neutral theory)

1.4.3自然选择对内含子的影响

第二章：材料方法

2.1本研究的理论分析

2.1.1新数据的获得

2.1.2插入缺失与遗传分歧

2.1.3内含子功能：重组增强子

2.2材料和方法：

2.2.1实验材料的准备

2.2.2方法

第三章结果与讨论

3.1结果部分

3.1.1内含子、外显子具有显著的序列特征差异

3.1.2插入缺失分布研究及偏好

3.1.3内含子长度受到自然选择影响

3.1.4内含子与基因进化

3.2讨论部分

3.2.1序列性质差异与功能约束

3.2.2插入缺失造成了近缘物种的主要分歧

3.2.3内含子长度的动态平衡

3.2.4内含子影响基因进化

第四章结论

参考文献

附录

致谢

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