氨基糖苷类抗生素致聋一家系线粒体DNA突变研究

摘要

目的:应用遗传性耳聋基因芯片检测母系遗传药物性耳聋家系成员线粒体DNA常见突变类型及频率，筛查聋哑学校学生和门诊耳聋患者中的药物性敏感个体，预测氨基糖苷类抗生素耳毒性损害风险，给予宣教，降低耳聋的发病率。
　　 方法:收集一母系遗传药物性耳聋家系成员、太原聋哑学校在校学生及门诊散发的非综合征性耳聋患者共计82人的外周静脉血5ml，用酚/氯仿法提取DNA；经PCR扩增和杂交后，用耳聋基因芯片检测国人中常见的药物相关性耳聋基因的2个热点突变，包括线粒体DNA12S rRNA(A1555G、C1494T)。
　　 结果:在82例样本中，成功提取DNA81例，其中包括12例家系成员、61例聋哑学校学生及8例门诊患者，共检测出线粒体DNA A1555G突变7例，全部来自药物性耳聋家系，未检测出线粒体DNA C1494T突变阳性。
　　 结论:线粒体DNA A1555G点突变是导致该家系致聋的主要因素之一，且携带该突变的患者多分布在母系遗传特点的耳聋家系。家系成员的耳聋程度从正常到极重度不等，临床表现为感音性耳聋，遗传方式符合线粒体遗传。

目录

文摘

英文文摘

论文说明:英文缩写和中英文对照

声明

前 言

第一章材料与方法

1.1研究对象

1.1.1家系组

1.1.2散发组

1.2主要试剂

1.3主要仪器

1.4实验方法

1.4.1外周血白细胞DNA的提取、检测及纯度鉴定

1.4.2基因芯片的检测

第二章结果

2.1线粒体DNA A1555G阳性率

2.2基因芯片检测结果图

第三章讨论

第四章结论

参考文献

综述：与线粒体DNA A1555G突变有关的药物性耳聋

个人简历

致谢