血友病A内含子22及内含子1倒位的检测及其意义

摘要

目的：
　　 (1)通过检测血友病A(hemophiliaA，HA)患者凝血因子Ⅷ基因内含子22及内含子1倒位的发生率，改进并完善血友病内含子22倒位及内含子1倒位的实验室检测方法；
　　 (2)探讨其与FⅧ抑制物产生的相关性。
　　 方法：
　　 (1)选取130例经一期法检测FⅧ：C确诊的血友病A患者，其中重型(FⅧ：C≤1)91例，中型(1＜FⅧ：C≤5)13例，轻型(5＜FⅧ：C≤25)26例，并采用改进Bethesda方法对130例患者进行FⅧ抑制物检测；
　　 (2)以基因组DNA为模板，采用双管多重PCR扩增技术对130例血友病A患者进行内含子1倒位检测，对其中71例血友病A患者采用长距离PCR技术进行内含子22倒位检测。
　　 结果：
　　 (1)130例血友病患者中有6例检测抑制物阳性，其抗体滴度分别为2.3、3.6、24.4、32、121.6和345.6BU/ml，阳性率为4.6％(6/130)，6例均为重型HA患者，占重型HA患者的6.5％(6/91)；
　　 (2)130例血友病患者中发生1倒位的患者2例(1.5％)，均为重型血友病患者，占重型血友病患者的2.2％；
　　 (3)71例HA患者内含子22倒位阳性患者18例(23.9％),其中34名重型血友病患者中22倒位阳性16例，占重型血友病的47.1％。
　　 结论：
　　 (1)本组HA患者抑制物阳性率略低于国外文献报道；
　　 (2)血友病患者内含子22倒位，内含子1倒位的发生率分别为25.4％和1.5％，内含子1倒位的发生率低于国外相关报道，内含子22倒位的发生率与国外报道相近。

目录

声明

主要缩略词表

摘要

前言

第一部分 血友病A患者因子Ⅷ抑制物筛查及分析

材料与方法

结果

讨论

第二部分 血友病A患者内含子22倒位及内含子1倒位检测

材料与方法

结果

讨论

结论

参考文献

综述

个人简历

致谢