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第一章 前言
1.1 骨质疏松症
1.1.1 定义和流行病学
1.1.2 病因和发病机理
1.1.3 临床症状
1.1.4 诊断
1.1.5 预防和治疗
1.2 骨质疏松症研究的主要替代表型:骨密度
1.3 骨密度的遗传学研究进展
1.3.1 骨密度的连锁分析研究进展
1.3.2 骨密度的候选基因研究进展
1.3.3 骨密度的基因表达研究进展
1.3.4 骨密度的基因交互作用研究进展
1.3.5 骨密度的全基因组关联研究进展
1.4 基于生物学通路的全基因组关联研究
1.5 本研究的目的和主要内容
第二章 中国人群骨密度的基于生物学通路的全基因组关联研究
2.1 样本
2.1.1 GWAS样本
2.1.2 基因表达研究样本
2.2 实验方法和步骤
2.2.1 GWAS样本
2.2.2 基因表达研究样本
2.3 统计分析方法
2.3.1 通路和基因集的收集
2.3.2 基于单个位点分析的GWA分析
2.3.3 基于通路的GWA分析
2.3.4 基因表达数据分析
2.3.5 基因交互作用分析
2.4 结果
2.4.1 DNA琼脂糖胶电泳结果
2.4.2 基于通路的全基因组关联分析结果
2.4.3 基因差异表达结果
2.4.4 基因交互作用检验结果
2.5 讨论
结语
参考文献
已发表和投递的文章
缩写表
致谢