中国北方汉族人群PLIN基因多态性与肥胖、血脂及血压水平关系的研究

摘要

目的:肥胖的主要特点是脂肪细胞中有过多的三脂酰甘油聚集。然而脂肪细胞中三脂酰甘油储存和释放的机制较为复杂，一直以来未得到很好的解释。Perilipin是一种覆盖在脂肪细胞脂滴表面的磷酸化蛋白质。细胞实验的结果表明perilipin在三脂酰甘油的储存和释放的过程中起到调控作用。在人类基因组中编码perilipin的基因PLIN基因位于15号染色体长臂二区六带，与目前发现的肥胖、糖尿病、高脂血症等疾病的高危基因位置临近。PLIN基因根据不同的剪切方式可编码产生A、B、C、D四种亚型，在人类脂肪组织中主要是perilipinA。Perilipin在非磷酸化和磷酸化状态下分别抑止和促进激素敏感性脂肪酶进入脂滴，进而调控脂滴水解。此外perilipin异常还可能是导致肥胖及其相关疾病发生的原因之一。与细胞学实验的结论一致，动物学实验中构建了PLIN基因敲除的转基因小鼠，结果发现该小鼠体型消瘦，基础代谢水平增高，并且可逆转饮食诱导的肥胖。基于细胞学和动物学的实验结论可推测PLIN基因转录和表达的异常，进而导致perilipin表达量或者是活性的异常是导致人体脂代谢异常的原因之一，因此在人群中开展上述研究有十分重要的意义，但是目前上述大样本的流行病学研究较少。本研究在先前各种研究的基础之上假设位于PLIN基因内含子上的11482(G/A)多态性位点与mRNA的转录、剪切以及表达的不同相关，进而与脂代谢异常和肥胖及其相关疾病的发生相关联。 结论1.研究人群中以GG基因型为主，该基因型也是女性研究对象中的主要基因型，而在男性研究对象中则以GA为主。 2.肥胖、高血脂和高血压主要分布在基因型为GG的研究对象中。 3.基因型为GG的研究对象其肥胖的各项测量指标、血脂各项(高密度脂蛋白除外)、血压的平均水平均高于其他两种基因型的研究对象。 4.相对于其他两种基因型，GG基因型患肥胖、高血压、高血脂的危险性较高。

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Perilipin的研究进展

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