环指蛋白213基因多态性与广西壮族成人烟雾病遗传易感性相关性研究

摘要

目的：环指蛋白213基因多态性与广西壮族成人烟雾病遗传易感性的相关性。
　　方法：收集2013年10月至2015年5月期间在广西医科大学第一附属医院神经内科、神经外科住院或门诊就诊的壮族烟雾病病例52例、壮族non-MMD ICASO患者64例，同期选择在广西医科大学第一附属医院体检中心做体检的壮族健康体检者80例为正常对照组。通过查阅病例记录及电话随访等方法收集所有研究对象的年龄、性别、民族和相关临床资料。通过PCR直接测序方法分析RNF213基因rs148731719、rs112735431及rs138130613位点的多态性，对各位点的基因型及等位基因型的频率进行比较分析。
　　结果：⑴RNF213基因rs112735431位点在壮族烟雾病组和壮族non-MMD ICASO组中基因型（GA+AA）频率均显著高于正常对照组(分别为OR=12.29,95％CI1.47?103.10，P=0.006;OR=8.17，95%CI0.96?69.74,P=0.045)；在壮族烟雾病组与壮族non-MMD ICASO组rs112735431位点基因型和等位基因频率间的差异没有统计学意义（P>0.05）。⑵RNF213基因rs138130613位点、rs148731719的等位基因和基因型频率在各组间的差异均无统计学意义（P>0.05）。⑶高血压是广西壮族成型烟雾病的危险因素（OR=2.824,95%CI1.080～7.388，P=0.034）。
　　结论：RNF213基因rs112735431位点多态性可能是广西壮族成人烟雾病的易患因子,还可能与广西壮族成人颅内主干动脉狭窄的形成有关。RNF213基因rs138130613及rs148731719位点的多态性与广西壮族成人烟雾病的关系不明确。

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前言

第一章 研究资料和方法

1.研究对象

2.观察指标

3.实验仪器、材料和试剂

4. 实验方法

5、统计学分析方法

第二章 结果

1、研究对象的一般资料分析

2、Hardy-Weinberg平衡检验

3、 各组间基因型和等位基因型频率的比较

第三章 讨论

第四章 小结

参考文献

综述: 烟雾病的病因及自然病史研究进展

致谢

攻读学位期间发表的学术论文