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利用Y染色体非重组区多态探究新疆阿勒泰地区图瓦人与邻近人群的遗传学关系

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前言

第一章材料和方法

1.1样本采集

1.2 DNA提取

1.3 Y染色体单倍群的构建

1.4 STR单倍型的构建

1.5数据分析

第二章结果

2.1 Y染色体单倍群频率分布

2.2 Y-STR分型结果

2.3统计学分析结果

第三章讨论

3.1新疆图瓦人与俄罗斯图瓦共和国图瓦人具有相似的遗传结构

3.2新疆图瓦人和蒙古人的遗传关系较远

3.3新疆阿勒泰地区三个图瓦村的图瓦人可能具有不同的来源

3.4新疆图瓦人与邻近及其他相关人群的分化时间

3.5依然需要注意的问题

第四章结论

参考文献

附录

后记

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摘要

分子人类学利用分子水平的遗传信息来分析人类起源、当代和古代人类群体的演化以及古代社会文化结构等多方面多层次的问题,是在人类基因组等研究基础上发展形成的一门新兴交叉学科。分子人类学的研究手段现在主要集中在研究代表母系遗传的线粒体DNA和代表父系遗传的Y染色体上。Y染色体是人类染色体中特有的呈单倍性遗传的染色体,它的大部分区域(>90%)不与X染色体发生重组,此区域称为Y染色体非重组区。Y染色体非重组区含有丰富的多态,由于不存在重组,故其DNA序列改变仅由突变引起,因此保留有前辈发生的突变记录,是从分子遗传学角度研究人类起源和迁移问题的最重要手段之一。Y染色体非重组区的多态位点总体上可分为两类:一类是低突变率的双等位基因,代表是SNP。SNP指的是DNA序列上发生的单个核苷酸碱基的变异,在人群中这种变异的发生频率至少大于1%。作为新一代遗传标记,SNP在Y染色体基因组中数量巨大,整体多态性非常高。还有一类是高突变率的复等位基因,以微卫星DNA为代表,又称为短串联重复序列(STR)。Y染色体STR突变率和多态性非常高,所以可以用来检测发生在更近时间内的突变事件。 图瓦人(Tuvans)是一个使用突厥语的民族,古时所居住地区现归属于俄罗斯联邦的图瓦共和国。现在图瓦人的主要聚居地为俄罗斯的图瓦共和国,亦有少量分布于蒙古人民共和国和我国新疆维吾尔自治区北部喀纳斯湖区域。分布在我国新疆阿勒泰地区的图瓦人,在上个世纪五十年代初期第一次民族识别过程中被认定为蒙古族,但他们自认为与蒙古人具有不同的历史渊源。为了探讨新疆图瓦人的族源和阐明其与邻近人群的遗传学关系,我们采集了新疆阿勒泰地区150份男性图瓦人样本,利用Y染色体非重组区的14个SNP标记位点和12个STR位点进行了基因分型,构建了11种单倍群和60种STR单倍型。结果显示,新疆图瓦人具有高频率的K—M9和Q—M242单倍群,这两个单倍群在俄罗斯图瓦人中也具有较高的频率,而在蒙古和哈萨克人群中的频率则较低。主成分分析和多维尺度分析均显示新疆图瓦人与哈萨克人和蒙古人遗传上相隔较远。系统分子进化分析也表明新疆图瓦人位于与周围人群相隔较远的分化枝上。Y—STR单倍型构建中共发现60个单倍型,频率最小的单倍型只在单个个体中检测到,这样的单倍型共发现32个,占53.3%,构建了在两个特征性单倍群Q—M242和K—M9背景上的Y染色体STR单倍型的中接网络并且估计了三个图瓦村的分化时间。通过研究,我们认为,新疆阿勒泰地区图瓦人是与邻近人群如蒙古人和哈萨克人有较大遗传差异的人群,但其与俄罗斯图瓦人在Y染色体单倍群分布上有很大相似性,提示他们可能是从现在俄罗斯图瓦人的聚集地——元代岭北行省的益兰州辖地迁移到阿勒泰地区的。 本研究针对一直以来存在的对于图瓦人民族归属问题的争论,用分子遗传学方法探讨图瓦人的族源及其与邻近人群的遗传学关系,丰富了我国人类遗传多样性资源库。研究采集的标本属于我国难得的遗传资源,已经妥善保存并将与其他研究人员共享。本研究进一步实践了分子人类学的基本原理和基本方法,同时也对用新方法进行基因分型进行了尝试。研究结果将以论文的形式公布,对于相关人类遗传学研究、法医学应用等具有重大的意义。

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