利用STR位点分析全球人类主要族群的遗传差异

摘要

目的：本文拟利用群体遗传学方法和多元统计学方法分析STR数据集，系统性地研究全球人类族群的遗传差异性，推测人类族群历史上的迁徙途径。
　　 方法：通过收集科学期刊中发布的欧、亚、非、美、澳5大洲80个人类族群相应的15个STR位点的等位基因频率数据。本文设计2组数据集，其中，标准数据集包含80个族群7个STR位点(D8S1179、D21S11、THO1、D16S539、vWA、D18S51、FGA)的基因频率数据；扩展数据集包含54个族群15个STR位点(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、THO1、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)的基因频率数据。本文以标准数据集为主要研究对象，扩展集为辅助数据，运用主成分分析、聚类分析、平均杂合度与平均方差比率、分子方差分析，遗传距离与系统发育分析揭示80个人类族群个体之间、族群之间，群组之间3个层次的遗传差异。
　　 结论：主成分分析与聚类分析法揭示了全球80个人类族群的亚层次结构。80个人类族群聚集成5个群组分别代表地中海与中东、欧洲、美洲、东亚，非洲5个地区人群。平均杂合度、平均方差比率、Fisher精确检验，分子方差分析的结果揭示各族群的STR基因数据在个体之间、族群之间，群组之间总共3个层次的遗传差异，其中，族群内部不同个体之间的遗传差异贡献率占总体差异的97％以上。系统发育分析结果进一步证实，欧亚非大陆人群的遗传结构分别存在南北、东西和南北方向的亚层次结构分化。最大似然法构建的系统发育树揭示人类族群历史上可能的迁徙途径，即：由非洲大陆出发，在中东地区产生分歧分别进入欧亚大陆的东西2端，人类在亚洲大陆的分歧出现于印度和巴基斯坦的交界处。基于遗传距离的系统发育树揭示各地区人群之间的遗传关系，θw距离树的第一级分枝首先将欧洲与非欧洲人群分离，其次，在非欧洲人群中将大洋洲、东亚、中东地区人群与美洲、非洲地区人群并列形成2个独立的聚类簇。

目录

文摘

英文文摘

声明

第一章 前言

1.1人类进化历程的研究方法

1.2 STR位点的特征

1.3研究目的与意义

第二章 数据与方法

2.1 STR数据

2.2统计分析方法

第三章 结果与分析

3.1族群聚类分析

3.2族群内不同个体之间STR位点的遗传差异

3.3族群和群组间STR位点的遗传差异

3.4系统发育分析

3.5主要结论与总结

3.6本文的主要发现与创新

第四章 问题与讨论

4.1主成分分析法存在的问题以及判定人群遗传结构方法比较

4.2全球5大洲多个地区人群的系统发育分析结论比较

参考文献

附录

后记