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【6h】

利用不同密度SNP芯片进行绵羊全基因组ROH检测及候选基因鉴定

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摘要

长纯合片段(runs of homozygosity,ROH)是二倍体生物基因组中纯合基因型的连续片段,它是由于子代从亲代继承了相同的单倍型而形成。对ROH进行检测能够计算动物的基因组近交系数、推测群体历史、鉴定候选基因、评估遗传多样性。本研究旨在利用不同密度SNP芯片进行绵羊全基因组ROH检测及候选基因鉴定,并对绵羊群体进行连锁补平衡分析及有效群体大小估计。具体研究内容如下: (1)使用Illumina Ovine SNP600K芯片对国内五个绵羊种群一共407个个体进行基因分型,对五个绵羊种群进行全基因组ROH检测,统计ROH在不同绵羊群体中的数目、长度、频率及分布,基于ROH计算基因组近交系数FROH,基于ROH片段的长度推断近交历史,并依据高频ROH区域检索与绵羊经济性状相关的候选基因,并根据连锁不平衡信息计算五个绵羊群体不同世代的有效群体大小。在五个绵羊种群中一共检测到18490个ROH片段。不同绵羊群体ROH平均数目的变化范围为39.62个(呼伦贝尔大尾羊)至77.82(大尾寒羊)个,不同绵羊群体ROH平均长度的变化范围为0.939Mb(呼伦贝尔大尾羊)至2.568Mb(大尾寒羊)。大尾寒羊群体中有较高比例的长ROH片段,表明其在最近世代经历较强程度的近交。五个绵羊群体的基因组近交系数的变化范围为0.0152(呼伦贝尔大尾羊)至0.0815(大尾寒羊)。基于基因组中高频ROH区域鉴定到17个与绵羊经济性状相关的候选基因。连锁不平衡分析表明,呼伦贝尔大尾羊和呼伦贝尔小尾羊的连锁不平衡程度低于其他三个群体。有效群体大小结果显示,五个绵羊群体的有效群体大小随着世代数的降低有逐渐减小的趋势,至五个世代前,阿勒泰羊、大尾寒羊、呼伦贝尔大尾羊、呼伦贝尔小尾羊、青海藏羊的有效群体分别为81、78、253、238、70。基于ROH计算的基因组近交系数及根据连锁不平衡信息计算的有效群体大小将为五个绵羊种群的育种、保种、控制近交、遗传多样性评估提供参考。大尾寒羊具有最高的基因组近交系数而且最近世代经历了较强程度的近交,需要采取措施防止近交的进一步上升。鉴定的17个与绵羊经济性状相关的基因可以作为绵羊育种的候选基因。 (2)使用Illumina Ovine SNP50K芯片对国内外十个绵羊群体一共440个个体进行基因分型,对十个绵羊群体进行全基因组ROH检测,统计ROH在不同绵羊群体中的数目、长度、频率及分布情况,基于ROH的长度计算基因组近交系数FROH,基于ROH片段的长度推断近交历史,并依据高频ROH区域检索与绵羊经济性状相关的候选基因。在十个绵羊群体中一共检测到25920个ROH片段,不同绵羊群体ROH的数目、长度、频率及分布有明显差异。不同绵羊群体个体ROH平均数目的变化范围为10.17个(苏尼特羊)到95.99个(杜泊羊),不同绵羊群体ROH的平均长度的变化范围为2.47Mb(苏尼特羊)到4.39Mb(杜泊羊)。杜泊羊和德国肉用美利奴羊的基因组近交系数显著高于国内地方绵羊种群的基因组近交系数。杜泊羊(0.172)和苏尼特羊(0.0103)分别具有最高的和最低的基因组近交系数。国内地方绵羊种群中,西藏藏羊和大尾寒羊具有最高的平均基因组近交系数,分别为0.0849和0.0715,苏尼特羊和四川藏羊具有最低的平均基因组近交系数,分别为0.0103和0.0218。此外,杜泊羊、西藏藏羊和罗布羊群体具有较高比例的长的ROH片段,表明这三个群体最近世代强烈的近交。基于高频的ROH区域鉴定到301个基因,通过文献检索发现26个已报道到的与绵羊经济性状相关的候选基因,如与生长发育性状相关的基因NCAPG、LCORL、PRKAA2、FAIM2和HYDIN,与脂肪代谢相关的基因LEPR、WNT10B和NCKAP5L,与肉质及胴体性状相关的候选基因CDIPT、CAPN3、FGF9。基于ROH计算的基因组近交系数及近交历史的评估将为十个绵羊种群的育种、遗传资源保护提供参考,鉴定的26个与绵羊经济性状相关的基因可以作为绵羊标记辅助选择的候选基因。

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