山梨大学 masashis@yamanashi.ac.jp;
山梨大学;
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机译:一项关于两个基因突变的研究,这些基因突变位于β-己糖胺酶β-亚基的外显子 - 内含子连接处,影响3'末端剪接位点的选择并引起桑德霍夫病