hOGG1基因5'-UTR功能性变异与衰老相关性疾病风险的关系

摘要

糖基化酶hOGG1是细胞修复DNA氧化损伤特异性产物8-羟基鸟嘌呤(8-OHdG)的重要酶类之一。8-OHdG倾向与腺嘌呤(A)配对。在DNA复制后出现G→T的颠换。hOGG1可特异性识别并切除8-OHdG，在细胞DNA氧化损伤修复中发挥关键作用。有文献提示，hOGG1基因5’-UTR存在变异热点区段，其变异可能影响hOGG1的表达，并可能导致细胞氧化损伤累积和衰老加速，从而与人类衰老相关性发病风险有关。我们随机采集1320例健康人群外周血样本，同时采集622例胃痛、338例结直肠痛、518例乳腺癌、429例2型糖尿病(T2DM)等年龄相关疾病患者血样本，筛查hOGG1基因5’-UTR变异。针对检出的hOGG1多态性变异，病例对照分析其与胃痛、乳腺痛和糖尿病患病风险的关系。