NOTCH1基因Abruptex结构域突变(C1133Y)对人头颈鳞癌细胞功能的影响及其机制的研究

摘要

NOTCH1基因及其信号通路在人类的发育和肿瘤进展中发挥了重要的作用.其在人头颈鳞癌(HNSCC)中具有较高的突变率.我们通过之前的大样本量的测序,发现中国人群头颈鳞癌中Abruptex(Ax)结构域的多个热点突变.我们选取了Ax结构域的热点突变C1133Y作为本研究的对象.研究Abruptex结构域C1133Y突变后人头颈鳞癌细胞功能学的改变，并揭示C1133Y突变对NOTCH1蛋白的成熟、活化，对NOTCH1经典信号通路的影响。