中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征儿童MY01E基因突变分析

摘要

目的:已经证实MYO1E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征(SRNS),病理表现局灶节段性肾小球硬化(FSGS).迄今,国外研究者在3个FSGS家系发现了MYO1E基因纯合突变.本研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MYO1E基因突变及其特点.方法:研究对象为4个中国汉族家族性SRNS家系中的先证者,对照人群为59例尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子序列;应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析.结果:在4个中国汉族家族性SRNS家系的先证者中共检出25个MYO1E基因变异。其中1个MYO1E基因杂合变异(IVS21-85G>A)在1个先证者中检出，而该变异在59例正常对照人群中未检出，表明它是MYO1E基因突变;另24个变异在NCBI的SNP数据库中已公布，是MYO1E基因多态性。生物信息学分析提示IVS21-85G>A突变不导致MYO 1 E基因剪切位点改变。结论:MYO1E基因突变不是本研究中国汉族SRNS家系的主要致病原因。