分子技术在疑难肝病诊断中的作用及发展趋势

摘要

本文分析了遗传性需要基因诊断的原因，即基因诊断可避免创伤性检查或治疗，有助于制定进一步治疗结果和随访计划及有助于遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查等；并探讨了遗传性肝病基因序列异常、拷贝数异常的基因诊断方法。