先天性角化不良一例并文献复习

摘要

目的:了解先天性角化不良临床特点、治疗及预后.方法:对一例资料完整的先天性角化不良患者的临床特点、治疗及转归情况进行回顾性分析.结果:该患者1岁发病,发病时除临床皮肤黏膜特殊表现外,血常规表现为单纯血小板减少,酷似免疫性血小板减少症,但应用激素、人血免疫球蛋白等药物疗效不佳,最终进展为造血衰竭,靠定期输血支持.结论:先天性角化不良患者,一般发病较早、预后较差,无特殊治疗方法,骨髓衰竭期以定期输血支持为主.同时警惕恶性肿瘤的发生.有条件可行造血干细胞移植有望改善预后.