肱骨短小症患者临床体征与骨骼X线改变特征分析

摘要

目的:分析肱骨短小症患者的体征和X线征;rn 方法:依据临床检查和X光拍片,分析确认该病的临床体征和X线病变特征;rn 结果:该病的突出特征是肱骨短小,上臂与前臂长度不成比例,两者比值在0.45～0.65之间,远小于两个对照组(F=352.34,P＜0.001);多数患者身材矮小,个别患者身高基本正常;患者肘弯明显;走路姿势呈蹒跚步态;体格发育较差;心血管系统正常,智力发育正常;该病患无论临床检查还是X线检查,其手指骨没有病变或极其轻微,这是与大骨节病的主要区别;患者X线改变明显,主要集中在肱骨上,主要表现为骨端粗大变形,骨发育不良,长管状骨的骨端呈现为"干骺连续征",这具有鉴别诊断的意义;rn 结论:本病属于骨软骨发育不良类疾病,与目前已知的骨病有明显不同,目前,课题组正在做遗传基因分析,或为一新发现的特殊骨病,但尚需排除是大骨节病的一个特殊类型.