高危听障新生儿听力学与基因检测方法学探讨

摘要

@@小儿类神经病(auditory neuropathy spect rum disorder，ANSD)是一组听力学表现为耳蜗外毛细胞功能正常（耳蜗微音电位和/或耳声发射存在）而听神经功能异常（ABR缺失或严重异常）的感音神经性聋的总称。其原型是听神经病。随着新生儿听力筛查的开展，小儿听神经病的检出增加，也使得专业人员对小儿听神经病越来越熟悉。听神经病对专业人员在其诊断、康复策略等方面提出了挑战，因为这一疾病在病因、病变部位以及康复方法等各个方面，甚至命名都存在争议。在2008年意大利科莫新生儿听力筛查及诊断干预大会上耳科和听力学专家针对其病因、病变部位、病理变化及临床表现的多样性而重新命名。本文将从病变部位、临床表现、听力学、影像学及听力康复干预策略等方面对该疾病进行分析阐述。目的是加深对本病的认识，以确保听力康复计划的正确实施。