海南汉、黎族正常人群胆固醇酯转运蛋白基因的多态性

摘要

目的：了解海南汉、黎族正常人群CETP基因TaqlB、1405V、D442G、R451Q、A373P和114A 6种多态位点频率的分布情况。方法：应用等位基因特异性PCR，分析海南汉、黎族正常人群CETP基因。结果：在海南汉、黎族正常人群中，TaqlB、1405V和D442G多态位点可分别检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型，Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型和DD、DG 2种基因型，未检测到R451Q、A373P和114A3种突变类型。1405V多态位点的基因型分布(P<0.0001)和等位基因频率(P<0.0001)在2组人群之间存在显著性差异，其余多态位点无统计学意义。结论：CETP基因TaqlB、1405V和D442G多态位点是海南汉、黎族正常人群中的常见突变位点，且1405V多态位点在2组人群之间存在明显的种族差异，R451QA373P和I14A3种突变在海南汉黎族人群中非常罕见。