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Undescribed GJB2 c.35dupG homozygous prelingual distinguished from c.35delG homozygous/compound heterozygous deafs, dwelling a German ancestry Venezuelan isolate

机译：未描述的GJB2 C.35Dupg纯合子纯合子冠词与C.35Delg纯合/复合杂合聋，居住德国血统委内瑞拉孤立

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Sergio Arias; Irene Paradisi; Alba Hernández; Daniela Kanzler;
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年度 2021
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1. Undescribed GJB2 c.35dupG homozygous prelingual distinguished from c.35delG homozygous/compound heterozygous deafs, dwelling a German ancestry Venezuelan isolate [J] . Arias Sergio, Paradisi Irene, Hernández Alba, Egyptian Journal of Medical Human Genetics . 2021,第1期

机译：未描述的GJB2 C.35Dupg纯合子纯合并与C.35Delg纯合/化合物的杂合耳聋，居住德国血统委内瑞拉孤立
2. The clinical features of patients with the homozygous 235delC and the compound-heterozygous Y136X/G45E of the GJB2 mutations (Connexin 26) in cochlear implant recipients. [J] . Yoshikawa S, Kawano A, Hayashi C, Auris, nasus, larynx . 2011,第4期

机译：耳蜗植入接受者中具有GJB2突变的纯合子235delC和复合杂合Y136X / G45E（Connexin 26）的患者的临床特征。
3. Compound heterozygosity of the novel c.292C>T (p.R98W) and the c.35delG GJB2 mutations in postlingual, non-syndromic, sensorineural deafness [J] . PetersenM.B., GrigoriadouM., EconomidesJ., International journal of pediatric otorhinolaryngology . 2012,第4期

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4. A novel homozygous mutation of GJB2—A new variant of keratitis-ichthyosis-deafness syndrome? [O] . Issam Hamadah, Mansoor Haider, Muzamil Chisti 2019

机译：GJB2的一个新的纯合突变—角膜炎鱼鳞病耳聋综合征的新变种？
5. Clinical and biochemical characteristics and bone mineral density of homozygous, compound heterozygous and heterozygous carriers of three novel IGFALS mutations [O] . Emregül Işık, Belma Haliloglu, Jaap van Doorn, 2017

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