La forme familiale est une affection rare et lourde

摘要

Environ 2 à 3 % des cancers du rein sont liés à une prédisposition génétique. On parle de forme héréditaire ou de forme familiale de cancer du rein. Dans les trois quarts des cas, c'est un gène situé sur le chromosome 3, nommé VHL, qui est en cause. Cette prédisposition génétique correspond à la maladie de von Hippel-Lindau (VHL). Lorsqu'une tumeur rénale est découverte à un âge précoce (avant 30 ans), lorsque plusieurs cas de cancers du rein sont retrouvés dans la même famille ou encore lorsque les tumeurs touchent les deux reins ou d'autres organes, une consultation d'oncogénétique (génétique appliquée à la cancérologie) s'impose. La complexité de la prise en charge de ces maladies héréditaires rares a conduit à la mise en place d'un réseau national, Predir (prédispositions aux tumeurs du rein), qui se compose d'un centre expert national et de 25 centres experts régionaux.