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【24h】

Parkinson disease in Gaucher disease

机译:戈谢病中的帕金森病

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摘要

BackgroundGaucher disease (GD) is an inborn error of metabolism caused by mutations in the gene ( GBA ) coding for glucocerebrosidase (GCase), inherited in an autosomal recessive pattern. GD patients have up to 9% risk of developing PD. Case presentationWe report two patients with GD that developed PD at different disease stages. ConclusionWe reviewed the literature on the coexistence of PD and GD and speculate that the severity of symptoms may be related to the type of GBA mutation inherited.
机译:背景高雪氏病(GD)是一种先天性的代谢错误,是由常染色体隐性遗传的编码葡糖脑苷脂酶(GCase)的基因(GBA)突变引起的。 GD患者发生PD的风险高达9%。病例介绍我们报告了两名在不同疾病阶段发展为PD的GD患者。结论我们回顾了有关PD和GD共存的文献,并推测症状的严重性可能与遗传的GBA突变类型有关。

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