Ataxia de Friedreich de inicio tardío: Descripción clínica en una familia argentina

摘要

La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más común; está causada por una expansión anormal del triplete GAA del primer intrón del gen X25 en el cromosoma 9. Se presenta comúnmente en menores de 25 a?os y se asocia a trastornos musculoesqueléticos, endocrinos y miocárdicos. Entre sus variantes fenotípicas se describen casos que inician su sintomatología después de los 25 a?os de edad, definidos como ataxia de Freidreich de inicio tardío (AFIT). Nuestro objetivo fue la descripción de una familia con tres hermanos afectados, todos de inicio tardío. Los síntomas se iniciaron entre los 32 y 34 a?os, con trastornos de la marcha y disartria cerebelosa, que se agravaron en el curso de 6 a 12 meses, haciéndose más evidentes. Ninguno presentaba compromiso musculoesquelético ni miocárdico. No existían antecedentes familiares de ataxias u otros trastornos neurológicos. En 2 casos se realizó estudio genético que evidenció la expansión anormal del triplete GAA, confirmando el diagnóstico de AF. Se realizaron resonancias magnéticas (RM) de encéfalo, encontrándose atrofia medular con preservación de estructuras cerebelosas en dos casos, y atrofia vermiana y medular en el tercero. En las ataxias cerebelosas con disartria y pérdida de la sensibilidad profunda que se inician después de los 25 a?os, sean éstas esporádicas o vinculadas a una herencia recesiva, se debe considerar la investigación de expansiones GAA en el gen de la AF.