Expresión inmunohistoquímica e inestabilidad microsatelital en el síndrome de Lynch

摘要

Las mutaciones de los genes MLH1 y MSH2 son frecuentemente implicadas en el síndrome de Lynch. La expresión inmunohistoquímica (IHQ) es una forma simple de selección para pruebas moleculares. Se analizó la IHQ de MLH1 y MSH2 en pacientes con síndrome de Lynch (16 casos) y pacientes menores de 50 a?os sin antecedentes familiares (25 casos). Se estudiaron 41 tumores de un grupo de pacientes (64% mujeres) de edad promedio 40.7 a?os (rango: 16-75). Se obtuvieron resultados concluyentes en 40 casos (97.6%). Dieciocho casos (45%) presentaron falta de expresión (MLH1 negativa: 11 casos; MSH2 negativa: 6 casos; MLH1 negativa y MSH2 negativa: 1 caso), con una incidencia significativamente mayor en pacientes con síndrome de Lynch (68.7% vs. 28%, p=0.01). Entre los casos esporádicos, 5 casos (20%) mostraron falta de expresión MLH1 y 2 casos (8%) con falta de expresión MSH2. La falta de expresión IHQ presentó una fuerte asociación con inestabilidad microsatelital alta (IMS): expresión normal: 5.9%, expresión negativa: 92.3%, P