Autismo: Aspectos genéticos y biológicos

摘要

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por compromiso en la interacción social y la comunicación, asociado a intereses restringidos y conductas estereotipadas con gran prevalencia poblacional, bases neurobiológicas y alta heredabilidad. Su etiología es heterogénea y se han reconocido numerosas bases genéticas, factores ambientales y mecanismos epigenéticos. Los avances en la genética molecular, así como los estudios epidemiológicos de grandes cohortes, han posibilitado identificar entidades médicas específicas, así como genes y factores ambientales vinculados parcial o totalmente en su patogenia. Estos conocimientos, conforme las características clínicas, permiten orientar los estudios complementarios, las conductas terapéuticas, inferir un pronóstico clínico y propiciar el asesoramiento genético familiar. En este trabajo analizamos las características clínicas de los trastornos del espectro del autismo, las entidades médicas específicas que están fuertemente relacionadas a los mismos, así como los genes reconocidos, los posibles factores ambientales y los resultados epidemiológicos que permiten el adecuado asesoramiento familiar.