La esferocitosis hereditaria es un grupo heterogéneo de desórdenes caracterizados por la variabilidad en la clínica, en los defectos proteicos del citoesqueleto eritrocitario y en el tipo de herencia. Se estudió la sensibilidad y especificidad de la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) y el índice de amplitud de distribución eritrocitaria (ADE) en el screening diagnóstico de la esferocitosis hereditaria. Noventa y cuatro pacientes fueron comparados con ni?os sanos de igual sexo y edad. Todos los índices se obtuvieron por impedancia eléctrica (autoanalizador hematológico Coulter JT). En los pacientes con esferocitosis hereditaria, la CHCM (35.67±1.33 g/dl) y el ADE (20.60±4.5%), fueron significativamente más elevados que en el grupo control (CHCM 33.48±0.68 g/dl, p 0.000; ADE 13.22±0.9%, p 0.000). Con los valores de corte utilizados en nuestro laboratorio (CHCM ≥ 34.5 g/dl; ADE ≥ 14.5%) ambos índices elevados mostraron una sensibilidad de 81% y una especificidad de 98.9% en el screening de esferocitosis hereditaria. La combinación de ambos índices es un excelente predictor para el diagnóstico de esferocitosis hereditaria.
展开▼
机译：遗传性球囊病是一组异质性疾病，其特征是症状，红细胞骨架蛋白缺陷和遗传类型的变异。研究了平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）和红细胞分布宽度指数（RDW）的敏感性和特异性，用于遗传性球囊病的诊断筛查。将94例患者与相同性别和年龄的健康儿童进行比较。所有指标均通过电阻抗（Coulter JT血液学自动分析仪）获得。遗传性球细胞增多症患者的MCHC（35.67±1.33 g / dl）和RDW（20.60±4.5％）显着高于对照组（MCHC 33.48±0.68 g / dl，p 0.000; ADE 13.22 ±0.9％，p 0.000）。根据我们实验室使用的临界值（MCHC≥34.5 g / dl; ADE≥14.5％），这两个高指标在筛查遗传性球囊病中均显示出81％的敏感性和98.9％的特异性。两项指标的结合是遗传性球血细胞增多症诊断的极佳预测指标。
展开▼
