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Problemas y retos de futuro de la genética forense en el siglo XXI

机译:21世纪法医遗传学的未来问题和挑战

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摘要

Desde que en 1985 Alec Jeffreys introdujo la huella genética ha habido una evolución continua en el tipo de marcadores y en las tecnologías utilizadas en genética forense. Los microsatélites en cromosomas autonómicos son actualmente los marcadores más utilizados, junto con polimorfismos en cromosomas sexuales y el ADN mitocondrial, pero los polimorfismos nucleotídicos simples (SNPs) van emergiendo como marcadores de futuro y son ya útiles para muchas aplicaciones específicas, lo que, junto con nuevas técnicas de ultrasecuenciación de genomas, abre nuevas posibilidades no so?adas hace unos a?os. Con todo, los retos prioritarios de la genética forense no son esencialmente tecnológicos: la valoración estadística de la prueba del ADN en los casos complejos (particularmente en mezclas o muestras de contacto), la comunicación del valor de la prueba, el control de calidad, el futuro de la I+D, la formación, los estándares éticos, entre otros, son problemas a los que nos tenemos que enfrentar con urgencia.
机译:自1985年亚历克·杰弗里斯(Alec Jeffreys)引入基因指纹以来,法医遗传学中使用的标记和技术类型一直在不断发展。自主染色体中的微卫星是目前使用最广泛的标志物,性染色体和线粒体DNA中的多态性也很普遍,但是简单的核苷酸多态性(SNP)正在作为未来的标志物出现,并且已经在许多特定应用中有用,这些共同作用借助用于基因组超测序的新技术,它开辟了几年前未曾梦想的新可能性。但是,法医遗传学面临的优先挑战本质上不是技术上的:复杂案例(尤其是混合物或接触样品)中DNA测试的统计评估,测试价值的传达,质量控制,研发,培训,道德标准等的未来是我们迫切需要面对的问题。

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