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机译:对成骨不全症的无症状父母亲镶嵌术与COL1A2中的新剪接位点突变相关
COL1A2mosaicismosteogenesis imperfecta type IIAsplice site mutation;
机译:捷克成骨不全症患者的COL1A2基因分析:受3型成骨不全症影响的患者中的候选新突变
机译:一种新的COL1A2 C-肽切割位点突变,导致具有区域分布模式的高骨质量骨质骨质发生缺陷
机译:COL1A2裂解位点突变导致高骨量成骨不全症中的独特骨骼型
机译:成骨不全症模型中双磷酸盐的近红外成像位点和年龄的局部定位和保留
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:无症状父母马赛克为成骨不全与COL1A2中的一个新的剪接位点突变相关。
机译:无症状的父母镶嵌术成骨不全与COL1A2中新的剪接位点突变相关。